致心律失常性右室心肌病（ARVC）是与主要细胞桥粒基因变异相关的疾病，运动和重体力劳动可促进其发展，可导致室性心律失常、心力衰竭甚至猝死，部分患者可累及左室，治疗的重点在于避免劳累、预防室速和心衰导致的死亡。
现病史
37岁女性，2年前开始反复发作心悸，持续不能缓解，伴有轻度头晕，无黑矇、晕厥等症状，查心电图提示室速，心率最高达次/分，合并低血压，医院电复律后室速终止。10天前室速再发，再次电复律终止。患者于今年5月初来我院住院寻求进一步诊治。
既往史
既往体健，家族无遗传性心血管疾病史。
T36.5℃，P73bpm，R20bpm，BP/77mmHg。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心界不大，心律齐，未闻及杂音，腹软，无压痛、反跳痛，双下肢无水肿。
血肌酐85μmol/L，谷丙转氨酶15U/L，谷草转氨酶20U/L，血钾3.8mmol/L，NT-proBNPpg/ml。
心电图
窦性心律，55次/分，肢体导联低电压，下壁导联QRS波顿挫。↓↓
室性心动过速，右束支形+左下轴，次/分。↓↓
超声心动图
LA28mm，LVEDD45mm，EF59%。
心脏磁共振
右心受累为主心肌疾患，伴心肌脂肪浸润，左室扩张，室间隔运动不协调，考虑致心律失常性右室心肌病可能。↓↓
基因检测
发现常染色体显性遗传致病基因DSP。↓↓
发现基因突变位点。↓↓
入院诊断
致心律失常性心肌病（累及右室、左室、右房）心律失常阵发性室性心动过速①术前评估：
本例患者反复发作室速且存在轻度的血流动力学障碍，虽然既往无基础心脏病病史，也无家族遗传型心脏病病史，但入院后结合该患者心电图特征（肢体导联低电压，下壁导联QRS波顿挫），考虑器质性心脏病室速可能大。建议患者进一步完善心脏磁共振、心肌病基因检测（结果见上）。患者室速阵发性发作，有射频消融指征。②室速射频消融经过：
术中标测左右心室内膜基质基本正常，行激动标测，在左室后间隔标测到最早激动，且存在舒张晚电位，考虑病灶可能，在内膜消融后仍可诱发室速。然后在右室后间隔标测到最早激动，略落后于左室后间隔，效果不佳，考虑ARVC累及心外膜，于是进一步穿刺心外膜行基质标测。在左室后间隔心外膜发现片状低电压区碎裂电位，起搏标测与临床室速同形态，再次诱发室速，患者出现严重低血压，立即电复律，行右冠造影避开冠状动脉后行片状消融，电生理检查未诱发室速。
患者基础心率慢，且反复出现结性心率，不排除窦房结功能障碍，进一步测定窦房结恢复时间为ms，行右房基质标测提示窦房结区存在低电压区，考虑ARVC累及右房可能。
③病情再评估与双腔ICD植入：首先，患者ARVC反复发作室速且有黑朦症状，虽然行室速消融术，但仍然有植入ICD指征；其次，患者窦缓，在窦房结区发现低电压区，并且检测窦房结恢复时间较长，考虑双腔ICD可能是更优的选择；最后，患者心动过缓，在未植入起搏器的情况下难以给与抗心律失常药物，从服药的角度，仍然需要植入ICD。经沟通后，患者于射频消融术术后第2天行双腔ICD植入术，同时术后予以胺碘酮抗心律失常、贝那普利抑制心肌重构，患者恢复良好，复查动态未见临床形态室早室速发作。Q1:致心律失常性右室心肌病（ARVC）只累及右室吗？
A:致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种主要累及右室的遗传性心肌病，以心肌细胞被纤维脂肪组织进行性替代为病理特征，易引发室性心律失常和心脏性猝死。ARVC主要是一种常染色体显性遗传疾病。桥粒蛋白基因突变引起桥粒蛋白功能异常，导致心肌细胞间黏附异常、信号传导障碍、细胞凋亡及心肌重塑，是ARVC发病的根本原因。ARVC可以累及一侧或两侧心室，HRS专家共识将ARVC称为致心律失常性心肌病（arrhythmogeniccardiomyopathy，ACM），并将ACM的范畴扩展为除继发于心肌缺血、高血压、瓣膜病导致的心律失常以外的其他所有致心律失常性心肌病，包含了遗传性、系统性、感染性和炎症性疾病，如致心律失常性右（左）室心肌病、心脏淀粉样变和结节病、Chagas病和左室致密化不全等。
Q2:ARVC的诊断标准是什么？
A:
（1）明确的ARVC诊断包括：2个主要标准，或1个主要标准加2个次要标准，或4个次要标准；
（2）临界的ARVC诊断包括：1个主要标准加1个次要标准，或者3个次要标准；
（3）可能的ARVC诊断包括：1个主要标准，或者2个次要标准。
Q3:针对ARVC有哪些治疗方式？
A:目前临床上治疗ARVC患者最重要的目标包括：①降低死亡率，包括心律失常性心脏性猝死或心力衰竭(心衰)导致的死亡；②遏制右（左）室或双室功能障碍和心衰的进展；③通过减少（消除）心悸、室性心动过速再发、ICD放电（适当的或不适当的）改善症状，提高生活质量；④改善心衰症状，增加心功能储备。治疗方法包括改变不健康的生活方式、药物治疗、导管消融、ICD和心脏移植。Q4:ARVC合并室速的射频消融治疗疗效如何？
A:目前研究表明，由有经验的医生开展心内膜和心外膜联合消融，进行心内膜、心外膜基质改良，可消除患者可诱导的室性心律失常。上述手术操作安全、有效，长期随访中，在未应用抗心律失常药物(如胺碘酮等)的情况下，大多数接受联合射频消融术的患者未再发生室性心律失常。DaimeeUA研究发现在ARVC患者中，导管消融治疗在单次手术后提供良好的无室速生存率，再次手术能提供更持久的无室速生存率，心动过速负荷明显降低，而且抗心律失常药物使用率明显下降。
医院王小英主任团队
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