病例介绍
男，20岁，在一次室内足球比赛中晕倒，既往无任何病史。心功能为１级（NYHA分级），无心脏病或猝死的家族史。在被转送到急救中心前进行了心肺复苏。患者在现场（图1B）、救护车上和急诊室出现了多次室性心动过速。除颤成功后，心电图显示为窦性心动过速伴不完全性右束支传导阻滞。在胸前导联V2和V3导联上有明显的epsilon波（图1A）。
图１
为了保护呼吸道，患者进行了气管插管，并在CCU观察三天后顺利拔管，没有出现任何神经系统功能障碍。经胸超声心动图显示右心室和右心房扩大，伴有严重的三尖瓣关闭不全(图1C～F)。左心室射血分数为55%（双平面simpson法）。右心室心肌运动功能明显减退，伴局部心肌运动障碍。心脏磁共振成像（CMRI）（图2）显示右室扩张(舒张末期容积指数ml/m2)，右室收缩功能轻度受损(40%)，右室运动功能障碍和无运动，右室纤维化伴血栓。
图２
左心室大小和功能正常，CMRI显示没有任何心肌梗死或浸润的迹象。患者随后开始口服华法林和皮下注射依诺肝素1mg/kg，每天两次，作为右心室血栓的桥接治疗。患者诊断为ARVC，符合ARVC诊断标准（）专家共识三项主要诊断标准：（1）全部或局部功能障碍及结构改变；（2）除极或传导功能异常。（3）心律失常。经6周的正规抗凝治疗后，复查磁共振成像显示右心室血栓完全消失。其后，作为ARVC诱发猝死的二级预防措施，患者置入ICD。需避免剧烈的体力活动。患者顺利出院后安排了一次ARVC的家庭筛查。
讨论
ARVC是一种进行性发展的疾病，患者在出生时通常没有任何疾病的征象，但从12～13岁开始出现临床症状，患者可能数十年都没有症状，导致难以作出诊断。一些关于ARVC的病例报道显示没有家族性发病。该病临床表现包括心悸、晕厥、胸痛、呼吸困难和各种室性心律失常，特别是反复发作的室性心动速。ARVC是由多种编码桥粒蛋白的基因突变引起的。最常见的遗传形式是常染色体显性遗传。有多个基因突变者，往往发病更早，会更频繁地出现室性心律失常、心力衰竭和左心室衰竭。该病治疗目标是预防猝死和减缓疾病的进展。由于竞技运动与室性心律失常和心力衰竭的发生有着密切的联系，因此建议确诊为ARVC的患者不要进行剧烈的体育锻炼。对于因心脏骤停而接受过心肺病复苏，或者经历过持续性室性心动过速的患者，建议置入ICD。建议ARVC患者预防性地口服β受体阻滞剂，使用射频消融术来减少心律失常负荷和ICD电击。严重心力衰竭患者应考虑使用心脏再同步化治疗（CRT）或心脏再同步化治疗除颤器（CRTD）等器械治疗。心脏移植是严重晚期和顽固性患者的唯一治疗选择（经最优化药物治疗仍难以显效的双室衰竭和难以控制的心律失常）。患者的一级亲属要进行筛查，建议进行体格检查、心电图和超声心动图检查。此外，诊断为ARVC先证者的近三分之一的一级亲属会发展为ARVC。进行心脏核磁共振和基因检测可以有助于诊断ARVC。右心室血栓在ARVC中很少见。据报道，在平均随访99个月的名确诊ARVC患者中，血栓栓塞事件年发病率为0.5%。已报道的血栓栓塞事件发生率包括来源于右心室血栓和右心室流出道血栓形成的肺栓塞。在没有任何触发因素的情况下，ARVC就可能形成血栓。射频消融术后形成的疤痕可能增加血栓形成的风险。低分子量肝素联合口服抗凝药可以用来治疗右心室血栓。总结
ARVC是一种罕见的疾病，容易被忽略。有心脏骤停史的年轻人应该考虑排除ARVC诊断。心脏磁共振成像已成为诊断ARVC的一种具有高灵敏度和特异性的一种非侵入性成像工具。ARVC是一种慢性进行性发展的疾病。大多数患者多年来都没有症状。出现心律失常、猝死和心力衰竭的患者需要进行药物治疗（β受体阻滞剂）或器械治疗，例如ICD、CRT或CRTD。而心脏移植是各种治疗方法都无效时采用的最后选择。
来源
LowQJ,SiawC,CheoSW,etal.Acaseofarrhythmogenicrightventricularcardiomyopathywithrightventriclethrombus:Acasereport.MedicalJournalofMalaysia.July..作者：金正贤，副主任医师，副教授，博士，医院心内科预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇