本期特约编委：中医院戴汝平支爱华
来源：《中国医学论坛报》
读图探案
1例33岁男性患者，既往有霍奇金淋巴瘤放化疗史，频发室性心律失常，右心衰竭。
A
B
C
D
E
F
图A~C为CT横断图像，示右心室不规则扩大，局限“扇样膨隆”（图A），流出道扩张（图B），室壁变薄肌小梁退化呈“栅栏状”，心肌薄密度不均，较多低密度（脂肪）灶，左室亦扩大，心肌低密度灶（图C）。图E、F为心脏磁共振成像检查图像，冠脉正常（图D），T2iPAT序列（并行扫描技术）示左右室壁受累均可见脂肪灶，尤其左室心外膜下较多脂肪浸润，右心室不规则扩大，局限“扇样膨隆”（图E），左室壁厚薄不均，整体收缩功能减低，左室射血分数29.4%，图F为T2tirm压脂压水序列成像，室壁边缘不光滑，脂肪信号被压而显示低信号，右室壁变薄呈“栅栏状”，心肌薄密度不均，右室壁呈扇形改变，右室扩大。
读图解析
致心律失常性右室心肌病
①疾病特点
致心律失常性右室心肌病/发育不良
（ArrhythmogenicRighVentricularCardiomyo-pathy/Dysplasia，ARVC/D）是一种少见的遗传性心肌病为常染色体显性遗传其发病率约为1:~1:，男性多于女性。
年，弗兰克（Frank）等首次对该病进行了报告它以右室心肌纤维化、脂质沉积为病变基础临床可造成室性心律失常和右室功能不全。
病因至今未明
ARVC/D的病因及发病机理至今不是十分明确主要存在几种假说：①分子遗传学说家族性ARVC的发生率约为30%~40%，大多数ARVC与编码桥粒蛋白的基因突变有关。因此，认为本病是一种桥粒疾病导致细胞间黏附缺陷；②退行性变学说退行性变导致细胞死亡；③炎症学说等。
ARVC/DD主要累及右心室，表现为心肌细胞进行性缺失，并由增生的脂肪和纤维脂肪组织替代，导致了心脏的局部或总体异常。虽然本病经常与心肌炎相关，但并不认为它是一种原发的炎症性心肌病。
病理改变肉眼所见为，右心室腔扩大，腔内肌小梁粗大，排列紊乱，室壁心肌厚度不规则，心外膜下脂肪组织沉积。因右心功能不全、三尖瓣反流致右心房扩大。
镜下所见为，右室心肌内大量脂质沉积，局部正常心肌组织被压挤成岛状，心肌排列紊乱；间质内纤维化，也有脂质浸润。因为病理上发现坏死心肌细胞周围有淋巴组织增生，其病因也有*性（如酒精中*）或感染性的可能（如支原体、乳多空病*、柯萨奇病*等）。
有75%的患者存在左室受累的证据，表现为纤维脂肪替代、心腔扩大和心肌炎。ARVC/D伴随左室功能减低时左、右室功能减低平行一致，左室功能减低增加了单纯右室功能减低所致不内膜活检曾被认为是诊断良事件的发生。
临床表现多样
ARVC/D的临床表现呈现多样化特点，常见的是室性快速型心律失常，主要为间断性心律失常和不同程度的右心功能不全，由右室发育不良造成。室性心律失常，主要为右室源性室性心律失常，伴有左束支传导阻滞，通过电生理检查可明确诊断。
ARVC/D是引起青年猝死的原因之一。临床有“隐匿期”、“不稳定期”及“右心衰竭期”，主要表现为心脏右心房室扩大，临床表现为胸闷、憋气、乏力及颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢浮肿等体征。
ARVC/D患者的预后目前尚缺乏长期观察报告，存在心力衰竭的患者最终可发展为“终末期”心力衰竭。
如何应用影像学检查
ARVC/D的诊断须结合临床病史、心电图及影像学检查等多种方法。心内膜活检曾被认为是诊断的“金标准”，但因受到取材的限制，目前很少采用。
影像学检查是诊断ARVC/D的重要手段，主要是超声心动图检查，其操作简便、经济，能实时显示心室的形态、功能，并可检出右心室流入道及流出道扩大、局部运动功能障碍及肌小梁退化等，是首选的影像学检查方法。
多层螺旋CT（MDCT）或磁共振成像（MRI）检查为无创性影像学检查技术，对心脏结构和功能的评价较全面，图像分辨力高，也是本病诊断的优良方法。MDCT的优势在于提供精确的解剖结构右心室流入道与流出道扩大、不规则局限“扇样膨隆”、肌小梁退化呈栅栏状、室壁变薄，脂肪浸润呈低密度灶；CT冠脉成像可为鉴别诊断提供重要信息。MRI检查对本病的诊断有重要价值，可检出心室扩大评价心功能，压脂技术能特异性地检出室壁心肌组织被脂肪浸润及纤维脂肪替代。然而由于右室壁心肌薄，用脂肪浸润及纤维脂肪替代作为诊断标准尚有争议。新修订的ARVC/D诊断标准中运用心脏MRII检查对ARVC/D的诊断敏感性变化不大，但提高了诊断的特异性。
影像学检查提供重要鉴别信息
ARVC/D与（右心室型）限制性心肌病[心内膜心肌纤维化（EMF）]的临床表现相似，都存在右心功能不全的改变，鉴别困难。但在影像学上EMF右室心尖增厚、闭塞，累及右室游离壁及流出道调节束，可见心内膜增厚、纤维组织增生（呈心内膜缘的低密度线状影，尚可见线状钙化灶），而ARVC则以右心室扩大、心室壁变薄、脂肪组织浸润为特征，心尖无闭塞，心内膜无增厚。对上述两种疾病，影像学可提供重要鉴别诊断信息。
本期特约编委中国医学科医院戴汝平支爱华
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