近日，《欧洲心脏杂志》医院胡盛寿院士团队的一项研究。
研究通过描述致心律失常心肌病的遗传、临床和病理特征，在国际上首次建立致心律失常型右室心肌病（ARVC）的精准分型。
苏黎世大学医学院心血管内科主任、《欧洲心脏杂志》副主编、心肌病研究权威FiratDuru教授联合全球其他心肌病研究专家共同撰写的评论。
他们认为该研究是目前致心律失常心肌病最全面，最有价值研究之一，为全球致心律失常心肌病同行提供了明确清晰的概念。
述评文章将该分型命名为“致心律失常心肌病的阜外分型（FuwaiClassificationofArrhythmogenicCardiomyopathy）”，这是“医院”首次作为医学名词出现。
致心律失常心肌病的精准分类
该研究中分析了60例致心律失常右室心肌病患者的心脏病理解剖和基因过滤标准，结合现代化的数字病理及图像分割技术，进一步通过无监督的机器学习等新技术；结合遗传突变、临床病史、心电生理以及核磁共振特征构建了各个分型的遗传-临床-影像-病理特征，认为致心律失常心肌病可分为四类：
第一类：早年发病，常见室性心律失常，通常为进行性右心室扩大（晚期左心室扩大），心前区碎裂电位，心血管事件多发。
病理学：右心室心外膜下纤维脂肪浸润（早期），透壁性（晚期），累及左心室后壁。
基因突变主要为桥粒突变（PKP2，DSG2，DSC2）。
第二类：常见室性心律失常，通常是进行性发展，中重度左心室功能障碍，心前区碎裂电位和低电压。
病理学：右心室前壁纤维脂肪浸润，左心室全层厚度间质纤维化，脂肪少。
基因突变主要为非桥粒突变（LMNA，PLN，TMEM43，DES，CTNNA3）。
第三类：室性心律失常常见，通常是进行性发展，严重左心室功能障碍，超声心动图可见左心室舒张末径增大，常进展至终末期心力衰竭。
病理学：双心室受累，有明显纤维脂肪浸润，常累及左心室下壁。
基因突变主要为桥粒突变(DSP)或非桥粒突变(PLN，CTNNA3)。
第四类：室性心律失常常见，通常为进行性发展，严重左心室功能障碍，左心室舒张末径和左心房增大，常进展至终末期心力衰竭。
主要左心室受累，多为下壁，纤维脂肪浸润明显。该型未见变异。
研究还发现，心前区QRS波电压预测右心室残留心肌，在验证队列中可有效预测的死亡和需要心脏移植。
作者认为，这四种亚型之间具有显著不同的遗传背景与临床病理特征，完美提出何种类型患者需要何种针对性治疗，有什么影像学特征，携带何种突变患者有何种预后等基本科学问题，为该疾病自然史描述及精准治疗提供了依据。
图1致心律失常性心肌病的遗传-临床-影像-病理特征
新的见解
述评称，该研究为致心律失常性心肌病提供了新的见解。
研究结果支持罹患该病患者常常存在病变进展，从心外膜到心内膜的脂肪浸润呈现波状进展。
而且，在左心室的外层和内层均可见到纤维化。
尽管在早期阶段左心室功能比较稳定，但该疾病可能从右心室病变逐步进展，并累及左心室，导致进行性心力衰竭，某些病例进展至终末期心力衰竭。
心肌病“全景图”
自年以来，由胡盛寿院士提出心肌病“全景图”概念，主张多学科、全方位、多组学解析1-2种心肌病。
在胡盛寿院士指导下，在其团队Co-PI心肌病研究组组长宋江平副主任医师领导下，该心肌病研究团队在AC领域获得多项成果，发出多次中国原创声音，研究成果发表在《欧洲心脏杂志》、Europace、IntJCardiol、ThrombHaemost等知名刊物上。
《欧洲心脏杂志》也曾撰文专题报道并高度评价该团队，认为该团队的人才结构、标本库及技术优势将为未来全球心肌病研究做出突破性工作。
本研究也是致心律失常性心肌病领域首次由中国团队独立提出的重磅发现，也说明来自中国的心肌病研究团队将在国际学术舞台上逐渐占据重要地位。
该研究受到中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（-I2M-1-）资助。研究得到医院实验动物中心、病理科与影像中心等多个部门的大力支持。
中国医学科学院医院陈亮、宋江平为第一作者，胡盛寿院士为通讯作者。
来源：
[1]FiratDuru,RichardNWHauer.Multiplefacetsofarrhythmogeniccardiomyopathy:theFuwaiclassificationofauniquediseasebasedonclinicalfeatures,histopathology,andgenotype.EurHeartJ,25April.DOI:10./eurheartj/ehz.
[2]LiangChen,JiangpingSong,XiaoChen,etal.Anovelgenotype-basedclinicopathologyclassificationofarrhythmogeniccardiomyopathyprovidesnovelinsightsintodiseaseprogression.EurHeartJ,03April.DOI:10./eurheartj/ehz.
[3]FiratDuru.TheCardiomyopathyResearchGroupatFuwaiHospital.EurHeartJ,,39:-.
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