导语：肌营养不良症是一种遗传性的肌肉退化性疾病，其特点是体重逐渐下降或肌肉萎缩。目前，对症治疗和支持性治疗是主要的治疗方法，还没有有效的根治方法，因此孕前检查不容忽视。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多做了解
（一）病因概述
肌萎缩症是一类遗传性肌变性疾病，主要由遗传异常引起。一些病人也没有这种由基因突变引起的疾病的病史。
（二）基本病因
1、遗传缺陷
基因缺陷可导致蛋白质异常，从而维持骨骼肌细胞的结构和功能稳定，进而影响相关肌肉的正常运动。例如，糖尿病或BMD营养不良的患者是由肌促蛋白合成减少引起的。肌促蛋白作为一个支架，保护细胞膜抵抗收缩产生的力量，并保护肌肉细胞免受损伤。
2、家人聚集
肌肉萎缩症能引起家庭中的多发病，或者是最初的发病之一。
3、基因突变
一些病人在他们的家族中没有肌萎缩症的病史，而这种疾病本身可能是一种新的基因突变的结果。这种情况比较少见。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）症状概述
肌营养不良可分为10种类型，根据类型不同，病状也不一样，主要是因为相应的肌肉不能正常运动，从而影响病人的正常生活。
（二）典型症状
1、肌肉营养不良症
表现为行走缓慢，地面呈微翘，容易跌倒；站立和蹲下困难；背部行走骨盆向两侧上下摆动，是典型的`鸭‘行走；有Gowers的体征表明，由于腹部和髂腰肌的肌肉无力，儿童必须先从仰卧姿势转到俯卧、屈膝和臀部，然后用手撑到膝盖和腿。
跟腱挛缩、双足下垂、平地行走困难等症状可能会加重；向前推肘时，翼状肩胛骨明显。大多数儿童的假肌肉肥大和韧性触摸。当一个孩子是十几岁的时候，他不能走路，需要轮椅。大多数心肌损害的患者，如心律失常；心脏增大，心脏瓣膜功能不全；大约30%的儿童有不同程度的智力迟钝。平滑肌损伤可能有胃肠道功能紊乱，如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良和巨结肠。
2、贝克肌营养不良症
它类似于DMD，但温和而缓慢。主要症状是四肢乏力、脚尖走路、容易摔倒、站不起来；一般行走到12岁以后，智力正常，三十多岁或以后需要使用轮椅，少数病人终生不用轮椅。
3、面部肱骨肌营养不良
患者面部表情少，眼睑无力闭合或显示巩膜、哨子、鼓腮困难；肩胛明显屈曲，肩带和上臂肌肉萎缩明显，往往不对称；嘴唇增厚，轻度扭曲，称为“肌肉脸”；三角肌肥大。随着病情的进展，20%的病人需要坐轮椅。随着病情的进展，一些患者会出现视网膜病变、听力损伤、神经性聋和呼吸损伤。
4、带状肌营养不良症
骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、走路、下肢无力上行困难，可有腓肠肌发育不全。肩部肌肉逐渐萎缩，抬起手臂，难以梳理，出现翼状肩胛骨。
5、口咽肌营养不良
出现上睑下垂和眼球运动障碍，逐渐出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、关节紊乱、近肢无力。
6、肌营养不良症
肘屈肌挛缩，跟腱脓肿，颈前屈曲受限，脊柱僵硬，弯曲和扭转困难。四肢虚弱，但智力正常。它经常伴随着心脏功能的异常。
（三）并发症
四肢挛缩、肺部感染、压疮、心脏损伤等。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预期检查
医生将首先对病人进行身体检查，然后可能要求他接受诸如血液肌酸酶、肌电图以及必要时进行活组织检查和基因测试等检查。
（二）医学检查
医生检查全身，看肌肉是否萎缩。他们还检查肌肉的力量，反射和协调，以排除其他神经疾病。
（三）实验室检查
1、血清肌酸激酶检测
不同类型的肌萎缩症患者血清肌松酶检测结果可能不同。这项测试可以初步反映肌肉的参与。
2、基因检测
肌肉萎缩症的类型可以通过基因检测来确定。
（四）病理检查
肌肉活组织检查：医生取一小块肌肉组织，可以免疫组化检查肌肉细胞中的特定蛋白质，以确定肌肉萎缩症的类型。
（五）其他检查
肌电图：医生在病人的肌肉中插入一根细针或电极牵引，使肌肉慢慢收紧和放松。电极通过电线与机器相连，电线测量肌肉的电活动。患者的肌电图描记法显示典型的肌源性损伤，持续高频HF抑制和垂直波衰减在受影响的肌肉中，电脉冲扬声器发出类似炸弹的俯冲声。
患病的患者，除了需要及时的治疗，良好的护理也很重要
（一）心理护理
保持积极的态度，必要时咨询心理学家以提供心理辅导。
（二）用药护理
按照医生的指示，未经允许不要停止服药。
（三）生活管理
1、好好休息，多睡点觉。如有必要，准备一张舒适的床或床垫。
2、开展适当的活动，活动时开始少量的运动，逐渐增加，多做肌肉力量的锻炼，长期坚持锻炼。但要小心，不要摔倒和过度劳累。
3、不能接近病人的病人应接受和学习使用轮椅或拐杖等工具。
4、定期实时回顾和跟踪疾病的进展情况。
（四）饮食管理
科学合理的饮食可以保证机体的正常运转，在控制疾病、保持疗效、促进疾病康复等方面起到支撑作用。
1、饮食建议
饮食中应富含蛋白质、维生素、钙、锌。对于那些有吞咽困难的人，你可以吃一些软的和容易吞咽的东西。
2、食物禁忌
少吃或不吃辣、咸、生、冷的食物。
结语：由于缺乏特异性的治疗，肌营养不良性痴呆的MD持续性发展，大部分预后不良。糖尿病患者在12岁之前不能行走，并在二十多岁时死于呼吸衰竭或心力衰竭。先天性肌肉萎缩症患者愈后差。肩肱骨、背骨、眼肌、咽喉、远端肌营养不良等患者预后较好，部分患者寿命接近正常水平。