肥厚型心肌病是以心肌不对称肥厚和心室腔变小为特征，对基本病态心肌病来说，左心室血流充盈受阻，舒张期顺应性降低。一些特定人群的患病率调查发现，它并不少见，是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
人的心脏分为四个腔室，即左心房、右心房、左心室和右心室。左心室和右心室之间是室间隔。基因异常(基因突变)会导致心肌异常增厚，当心脏两心室之间的室间隔严重增厚时，会限制血液流出心脏(肥厚型梗阻性心肌病)。在一些肥厚型心肌病患者中，血流没有明显受阻(非梗阻性肥厚型心肌病)。但心脏的主泵室(左心室)会变得僵硬，减少心室所能容纳的血量和心脏每次跳动时泵入体内的血量，并引发一系列症状。
肥厚型心肌病的临床症状差异很大，有的患者可以长期无症状，而有的患者的首发症状是猝死。儿童期或青年期确诊的原发性心肌病患者症状较多，预后较差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢心律失常等有关，主要症状如下。
(1)、呼吸困难：最常见的症状，约占患者症状的90%。
(2)、胸痛：常由疲劳引起，持续时间长。
(3)、心悸：与心功能不全、心律失常有关，通常由室性早搏和心房颤动引起。
(4)：晕厥和猝死：主要是左心室流出道梗阻和心律失常。
肥厚型心肌病的诊断
早期诊断和评估尤为重要，因为这种疾病有可能在心肌肥大或任何症状出现之前出现恶性心律失常并导致猝死。
1、心电图：HCM患者的心电图改变出现较早，可先于临床症状出现。
2、超声心动图：可以确认是否存在室间隔肥厚。
3、心脏磁共振成像：其准确性和敏感性高于超声心动图，能更好地评价间期和壁厚。
4、基因检测：可以早期诊断和识别，评估猝死风险，发现家族中其他可能的患者，从而避免长期的临床评估、随访观察和家族遗传。
最后，对于高危患者，要避免剧烈运动，积极接受治疗。
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